Cos'è la consulenza genetica

Cos'è la consulenza genetica

Sei interessato al mondo della genetica? Hai pensato di dedicarti alla Consulenza Genetica? Indubbiamente, è una delle branche più interessanti della Medicina, poiché permette di scavare nelle profondità dell'essere umano. Per aiutarti a prendere questa decisione, vogliamo dirti cos'è la consulenza genetica , oltre ad altri tipi di informazioni correlate. Siamo sicuri che ti interesseranno!

La genetica ci permette di essere chi siamo e di assomigliare a chi amiamo di più. Tuttavia, è anche incaricata di giocarci lo strano scherzo. Malattie, sindromi e disordini genetici sono all'ordine del giorno. Molte persone ne soffrono e, quindi, porre una soluzione al più presto possibile è la soluzione migliore. Ti diciamo tutto quello che c'è da sapere sulla consulenza genetica in questo post! abbiamo iniziato.

Definizione di consulenza genetica

La consulenza genetica è un processo che avviene tra uno specialista e un paziente, attraverso il quale il paziente viene informato di tutto ciò che riguarda una specifica condizione genetica . In altre parole, possiamo dire che si tratta di aiutare le persone e le loro famiglie a capire cosa sia una malattia o una sindrome di natura genetica. In questo modo, le persone possono essere consapevoli della loro condizione, dei rischi che possono correre e di come adattarsi ad essa.

Le malattie genetiche sono una realtà nella nostra società e conoscerle per tempo può essere decisivo. Pertanto, per rilevarli, sono necessari una serie di test genetici. Allo stesso modo, quando sono già stati eseguiti, è essenziale che ci sia tale comunicazione tra specialista e paziente, in modo che sappiano come affrontare la situazione e le conseguenze future che potrebbe avere.

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A cosa serve la consulenza genetica?

Come abbiamo accennato, la consulenza genetica consente al paziente o al futuro paziente di essere consapevole di come una sindrome o una malattia possa influenzare la sua vita quotidiana. Dopo aver effettuato i test genetici decisivi, il ruolo del consulente genetico sarà fondamentale. Tra le altre cose, la consulenza genetica consente i seguenti punti :

• Comprendere termini tecnici o concetti medici sulle malattie genetiche.
• Comprendere la diagnosi, le cause e le conseguenze.
• Essere consapevoli di come il patrimonio genetico possa causare determinate malattie.
• Conoscere le alternative per ridurre i rischi.
• Comprendere le implicazioni ei limiti dello studio genetico. Anche se non deve sempre esistere lo stesso.

Malattie genetiche più comuni

Le malattie genetiche, purtroppo, sono all'ordine del giorno. Per conoscerli è necessario effettuare una serie di test genetici. Quindi, è importante che tu sappia quali sono le malattie genetiche più comuni nella nostra società. Fallo!

• Fibrosi cistica. È uno dei più frequenti. È prodotto da una mancanza di proteine la cui missione è bilanciare il cloruro nel corpo. Entrambi i genitori devono essere portatori.
• Corea di Huntington . Caratterizzato dalla degenerazione dei neuroni e delle cellule del sistema nervoso centrale. Non ha una cura conosciuta.
• Sindrome di Down . È un altro dei più conosciuti e comuni. Chi ce l'ha nasce con un cromosoma in meno. È caratterizzato da ritardi nello sviluppo mentale e fisico.
• Malattia celiaca . Questa condizione è anche di origine genetica. Colpisce il sistema digestivo delle persone colpite.
• Talassemie . Queste sono malattie del sangue ereditarie. L'emoglobina presenta una malformazione quando viene sintetizzata dai globuli rossi.

Il ruolo del consulente genetico

Lo specialista incaricato di effettuare la consulenza genetica di una persona è noto come consulente genetico. È lui che si è formato specificatamente e si è specializzato in Consulenza Genetica. Tuttavia, è anche un professionista della salute o della salute .

Tra le sue funzioni troviamo le seguenti:

• Ascolta l'individuo e la sua famiglia, comprendi le sue preoccupazioni, entra in empatia con loro e sappi come comunicare con loro.
• Analizzare le informazioni genetiche del paziente una volta effettuato uno studio genetico.
• Studiare quali sono le migliori opzioni, così come le alternative, per il paziente.
• Fornire la necessaria e corretta educazione sull'ereditarietà, gli esami da eseguire, la diagnosi, ecc.
• Promuovere informazioni da parte del paziente e delle sue famiglie.
• Trova la migliore alternativa o trattamento per il paziente.

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Dovrei chiedere aiuto a un consulente genetico?

La cosa più comune è non andare da un consulente genetico quando non c'è il sospetto di una malattia genetica. Infatti la cosa più normale è andare da lui quando c'è una storia familiare con condizioni genetiche o difetti congeniti . Allo stesso modo, è anche comune andare da un consulente genetico quando si è incinta dopo i 35 anni. Il motivo non è altro che il fatto che a partire dai 35 anni si possono sviluppare più malattie genetiche .

Il consulente genetico ti aiuterà a prendere decisioni riguardanti la tua malattia. Pertanto, ti aiuterà con problemi come i seguenti:

• Ti informerà sulla diagnosi, la prognosi e il trattamento del disturbo.
• Ti farà capire il meccanismo ereditario e la probabilità o il rischio che comporta per la tua famiglia o futura famiglia.
• Ti verranno presentate diverse opzioni riproduttive per ridurre il rischio, così come i trattamenti. In questo modo, ti aiuterà a prendere decisioni.
• Ti aiuterà a pensare da solo alla scelta individuale di opzioni accettabili, sulla base della percezione del rischio personale, degli obiettivi e dei valori.
• Faciliterà il tuo adattamento alla presenza del disturbo e al suo rischio di recidiva.

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